Génotypage des microsatellites pour l’étude de mutations dynamiques
Type doc. :
Thèses / mémoires
Langue :
Français
Année de soutenance:
2017
Afficher le Résumé
Dans notre étude, première dans son genre en Algérie, nous avons effectué le dépistage du gène FMR1, gène causale du syndrome de l’X-Fragile sur 55 malades. L’analyse par Southern blot après amplification du locus FRAXA nous a permis de mettre en évidence la présence de mutation complète et par des analyses en cascade la présence de prémutation. Ce qui nous a conduits à poser un diagnostic moléculaire suivit par ’établissement d’un conseil génétique et une meilleure prise en charge du malade.
| N° Bulletin | Date / Année de parution | Titre N° Spécial | Sommaire |
|---|
| Cote | Localisation | Type de Support | Type de Prêt | Statut | Date de Restitution Prévue | Réservation |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 572 BEN TH C1 | BIB-Centrale / Thèses | interne | disponible |
Benmostefa, A. et al. (2017). Génotypage des microsatellites pour l’étude de mutations dynamiques (Doctorat) . Annaba.